Etikettarkiv: Tillväxthormon

Att slåss för sitt liv redan i livmodern

Ibland går både jag och Samantha på årliga kontroller. Men vad för kontroll då och varför går vi dit så pass ofta som en gång per år med henne? Samantha (och jag) har ett syndrom som heter Turners syndrom. (Hur man upptäckte det på mig kan ni läsa här.) Kort sagt handlar det om en avvikelse på X-kromosomen. Konkret handlar det om att man har hela eller delar av ena X-kromosomen borta. Jag tänkte faktiskt dela med mig lite av syndromet, för att ni ska förstå att vi som lever med det här syndromet är överlevare och att vi fått slåss för sitt liv redan i livmodern.

Men först vill jag dela med mig lite av vad som vi kom fram till under senaste besöket hos Samanthas turners-läkare. Samantha kommer inte att behöva ta upp tillväxthormonsprutorna igen (dessa avslutade vi i februari – 2020). När läkaren lyssnade på hennes hjärta hördes fortfarande hennes blåsljud hon har (detta går vi på hjärtultraljud typ en gång per år, varannat år ungefär).

Vid längd- och viktkontrollen var hon 113,6 cm lång och vägde 18,4 kg. Hon var vid den kontrollen alltså 7,5 år gammal. Vi diskuterade och tittade på vad hennes beräknande slutlängd kan komma att bli – om hon följer sin kurva enligt Turners syndrom – tillväxten. Då kommer hennes slutlängd att bli cirka 140-145 cm lång. Och läkaren tittade även på Marys och Ebbas tillväxtkurvor. Hon beräknade att den som kommer att bli längst av dem tre är Ebba. Sedan Mary och kortast skulle då bli Samantha.

Överlevare, hur tänker jag då?

Hur menar jag med att jag och Samantha är överlevande? Hur sjutton kan jag ”titulera” oss så?! Joo.. Jag kan nog lättast visa er det med statistik.

  • 1 av 2000-2500 (forskare säger olika men det är däromkring) levande födda flickor föds med syndromet.
  • 20% av oss med TS har hjärtproblematik (därför är ett UKG /EKG standard vid upptäckten av syndromet).
  • 95-100% har någon form av tillväxthämning. Man har sett att en flicka med en ”obehandlad” TS blir normalt 20 cm kortare än sina systrar.
  • Av 100 graviditeter där fostret har TS, är det enbart 1-2 graviditeter som når fullgången tid och föder fram en levande bebis med Turners syndrom. Mer än 98% slutar alltså i missfall. 75% av dessa missfall är mellan veckorna 16-40.
  • Spontan pubertetsdebut ses hos ca 5-17 % av flickorna, men många stannar upp och de behöver substitueras för att uppnå en komplett utveckling.
  • Av alla med TS är det enbart 2% som får spontana graviditeter.
  • 98% beräknas vara infertila sedan födseln.
  • Det är 115 kvinnor med Turners syndrom i Sverige som fött barn sedan 1973-2006. Totalt 208 barn.
  • Hos det fåtal kvinnor som blir spontant gravida är missfallsfrekvensen hög: 45 procent jämfört med 26 procent vid äggdonation.
  • Det är högre risk att drabbas av vissa följdsjukdomar om man har TS. Bland annat föreligger det 15-50% att ha glukosintolerans. 10% får diabetes typ 2. Förhöjda leverenzymer drabbar 50-80% av alla med Turners syndrom. Hela 60% av alla med Turners syndrom är så kallade ”öronbarn” som små, dvs får multipla öroninflammationer som barn. 50% av alla med TS har hörapparater vid 50 års ålder då vi drabbas i högre grad av åldersrelaterad hörselnedsättning, tidigare i livet, än andra. Celiaki ses hos 4-6% av alla med TS.

Att slåss mot alla odds

Såå.. Hur förklarar denna statistik min titulering som överlevare? Joo…

Jag föddes i en fullgången graviditet. Efter födseln fick mina föräldrar veta att jag har Turners syndrom. Bara där har jag slagit oddsen – 98% av graviditeterna med en Turner-flicka slutar ju i missfall! Det vill säga att jag var en av två procent som överlevde min egna födsel.

Jag fick både spontan pubertetsstart (fick till och med bromsa den i 2-3 år!) och började ha mina menstruationer regelbundet – utan hjälp av vården. Jag var alltså en av 5-17% som fick spontan pubertetsdebut.

Inte nog med det -jag är 1 av 2 % som blivit gravid spontant. Fyra gånger dessutom! Och med alla graviditet har det slutat med en levande född flicka efter en fullgången graviditet. Missfallsrisken för spontana graviditeter hos en TS-kvinna är ju så hög som 45 %. Jag har haft turen att inte ha ett enda missfall.

Samantha föddes som en av två procent levande födda TS-flickor. Hon föddes, trots ”hennes egna” risk att graviditeten skulle avsluta i missfall / MA var så hög som 98% OCH(!) min missfallsrisk på 45%. Man kan lugnt säga att Samantha fick slåss för sitt liv redan i livmodern.

Vill du läsa mer om Turners syndrom kan du läsa här.