Kategoriarkiv: Turners syndrom

Att slåss för sitt liv redan i livmodern

Ibland går både jag och Samantha på årliga kontroller. Men vad för kontroll då och varför går vi dit så pass ofta som en gång per år med henne? Samantha (och jag) har ett syndrom som heter Turners syndrom. (Hur man upptäckte det på mig kan ni läsa här.) Kort sagt handlar det om en avvikelse på X-kromosomen. Konkret handlar det om att man har hela eller delar av ena X-kromosomen borta. Jag tänkte faktiskt dela med mig lite av syndromet, för att ni ska förstå att vi som lever med det här syndromet är överlevare och att vi fått slåss för sitt liv redan i livmodern.

Men först vill jag dela med mig lite av vad som vi kom fram till under senaste besöket hos Samanthas turners-läkare. Samantha kommer inte att behöva ta upp tillväxthormonsprutorna igen (dessa avslutade vi i februari – 2020). När läkaren lyssnade på hennes hjärta hördes fortfarande hennes blåsljud hon har (detta går vi på hjärtultraljud typ en gång per år, varannat år ungefär).

Vid längd- och viktkontrollen var hon 113,6 cm lång och vägde 18,4 kg. Hon var vid den kontrollen alltså 7,5 år gammal. Vi diskuterade och tittade på vad hennes beräknande slutlängd kan komma att bli – om hon följer sin kurva enligt Turners syndrom – tillväxten. Då kommer hennes slutlängd att bli cirka 140-145 cm lång. Och läkaren tittade även på Marys och Ebbas tillväxtkurvor. Hon beräknade att den som kommer att bli längst av dem tre är Ebba. Sedan Mary och kortast skulle då bli Samantha.

Överlevare, hur tänker jag då?

Hur menar jag med att jag och Samantha är överlevande? Hur sjutton kan jag ”titulera” oss så?! Joo.. Jag kan nog lättast visa er det med statistik.

  • 1 av 2000-2500 (forskare säger olika men det är däromkring) levande födda flickor föds med syndromet.
  • 20% av oss med TS har hjärtproblematik (därför är ett UKG /EKG standard vid upptäckten av syndromet).
  • 95-100% har någon form av tillväxthämning. Man har sett att en flicka med en ”obehandlad” TS blir normalt 20 cm kortare än sina systrar.
  • Av 100 graviditeter där fostret har TS, är det enbart 1-2 graviditeter som når fullgången tid och föder fram en levande bebis med Turners syndrom. Mer än 98% slutar alltså i missfall. 75% av dessa missfall är mellan veckorna 16-40.
  • Spontan pubertetsdebut ses hos ca 5-17 % av flickorna, men många stannar upp och de behöver substitueras för att uppnå en komplett utveckling.
  • Av alla med TS är det enbart 2% som får spontana graviditeter.
  • 98% beräknas vara infertila sedan födseln.
  • Det är 115 kvinnor med Turners syndrom i Sverige som fött barn sedan 1973-2006. Totalt 208 barn.
  • Hos det fåtal kvinnor som blir spontant gravida är missfallsfrekvensen hög: 45 procent jämfört med 26 procent vid äggdonation.
  • Det är högre risk att drabbas av vissa följdsjukdomar om man har TS. Bland annat föreligger det 15-50% att ha glukosintolerans. 10% får diabetes typ 2. Förhöjda leverenzymer drabbar 50-80% av alla med Turners syndrom. Hela 60% av alla med Turners syndrom är så kallade ”öronbarn” som små, dvs får multipla öroninflammationer som barn. 50% av alla med TS har hörapparater vid 50 års ålder då vi drabbas i högre grad av åldersrelaterad hörselnedsättning, tidigare i livet, än andra. Celiaki ses hos 4-6% av alla med TS.

Att slåss mot alla odds

Såå.. Hur förklarar denna statistik min titulering som överlevare? Joo…

Jag föddes i en fullgången graviditet. Efter födseln fick mina föräldrar veta att jag har Turners syndrom. Bara där har jag slagit oddsen – 98% av graviditeterna med en Turner-flicka slutar ju i missfall! Det vill säga att jag var en av två procent som överlevde min egna födsel.

Jag fick både spontan pubertetsstart (fick till och med bromsa den i 2-3 år!) och började ha mina menstruationer regelbundet – utan hjälp av vården. Jag var alltså en av 5-17% som fick spontan pubertetsdebut.

Inte nog med det -jag är 1 av 2 % som blivit gravid spontant. Fyra gånger dessutom! Och med alla graviditet har det slutat med en levande född flicka efter en fullgången graviditet. Missfallsrisken för spontana graviditeter hos en TS-kvinna är ju så hög som 45 %. Jag har haft turen att inte ha ett enda missfall.

Samantha föddes som en av två procent levande födda TS-flickor. Hon föddes, trots ”hennes egna” risk att graviditeten skulle avsluta i missfall / MA var så hög som 98% OCH(!) min missfallsrisk på 45%. Man kan lugnt säga att Samantha fick slåss för sitt liv redan i livmodern.

Vill du läsa mer om Turners syndrom kan du läsa här.

Från ofrivilligt barnlös till fyrabarnsmamma

Jag skulle vilja dela med er av min resa i livet. Av att gå från ofrivilligt barnlös till fyrabarnsmamma. Men… Jag är ju bara 30?! Hur kan jag ha hunnit med att vara ofrivilligt barnlös?! Jag är förvisso ”bara” 30. Men om jag under hela uppväxten fått veta att jag minsann inte skulle kunna få barn på egen hand, biologiskt sett… Det gör något med en, det ger en känslan av att inte kunna komma förbi det. Jag såg ingen lösning. Jag skulle aldrig ana att jag skulle gå från ofrivilligt barnlös till fyrabarnsmamma. Hur skulle det gå till, jag som inte kunde få biologiska barn på naturlig väg…

Läkares kommentarer under uppväxten

  • ”Du kommer troligtvis inte kunna få egna barn.”
  • ”Det går inte att frysa in dina ägg.”
  • ”Har du pojkvän?” (Mitt svar: Nej..) ”Då kanske det är dags nu att hitta en pojkvän så att du kan skaffa barn, om du vill det, innan det är för sent.”

Dessa saker jag skrev i listan är meningar som några läkare har sagt till mig. Men det har också varit tydligt att de inte trott så mycket på möjligheten för mig att få egna barn. Detta då jag har Turners syndrom, där 98% av alla som föds med syndromet, föds infertila. 98 procent! Vilket ju innebär att det är endast 2% som är fertila.

Adoption då? Eller äggdonation?

Jag växte alltså upp med tanken om att jag inte skulle kunna bli biologisk mamma. Jag skulle aldrig kunna föda fram egna barn. Eller kanske, via äggdonation och sådant men… inte med mitt egna barn. Adoption tänker kanske några? Ja, jag drog faktiskt upp den tanken med Micke tidigt i vårt förhållande men det visades snart att vår ålderskillnad satte käppar i hjulet. Man behövde vara över 25 år gammal och under 40 år. När jag var 26 så var ju Micke 46. Så redan där krasades den drömmen också, redan då jag som 17-åring blev tillsammans med Micke (som då var 37 år).

Vi blev tillsammans våren 2008. I augusti 2008 åkte jag till Umeå för min sista Turner-kontroll på barnmottagningen. Två år tidigare hade jag fått frågan om jag hade en pojkvän.. Och även kommentaren om att kanske det var idé om att skaffa en nu för att eventuellt kunna få barn. Nu hade jag en pojkvän, vid detta besöket. Men… Varken han eller jag var så speciellt sugna på hela processen som krävdes just då – med undersökningar, spermakontroller, äggfunktionaliteten och sådant. Vi hade ju bara varit tillsammans i ett halvår då. Det kändes inte riktigt aktuellt då och jag trodde ändå inte just att jag skulle orka igenom en process som ändå skulle sluta i att jag inte skulle kunna få egna barn.

Från att vara ofrivilligt barnlös

Här stod jag nu. En ofrivilligt barnlös tjej (kvinna). Året blev 2012. Jag och Micke hade varit tillsammans i 4 år. Gifta i ett av dessa år. Den våren hade jag gått till MVC / kvinnohälsovården i Huskvarna. Mötte en läkare som faktiskt hade rätt stor kunskap om Turners syndrom och vad det innebär för fertiliteten hos kvinnan. Vi hade påbörjat undersökningar och kontroller, efter sommaren (2012) skulle jag få börja med extra hormoner för att öka möjligheten till graviditet.

Men… Det var någonting annat den sommaren som skulle komma att ta min uppmärksamhet, mina tankar och min energi. Efter att ha försökt i åtminstone 2-3 år aktivt, med ägglossningstester, gravidietsstickor och en alltjämt sorgsenhet lades nu alla dessa tankar åt sidan. Min pappa fick åka in akut och var endast en timme från att ha kommit in försent. Min pappa höll på att dö. Han låg på IVA i flera dagar. Pappa hade då fått blodförgiftning i hjärtsäcken, blodproppar och ja något mer men som jag i dagsläget glömt. Jag och Micke åkte upp och tillbringade en ”lång-helg” uppe hos honom och resten av familjen. Vi åkte hem dagen efter pappas födelsedag (som vi hade spenderat med honom på sjukhuset) och hade sedan mycket kontakt. Vi var ju ändå över 100 mil ifrån honom.

Ett plus på stickan

Pappa fick så småningom komma hem men då han fortfarande var kvar på sjukhuset plussade jag på stickan. Jag hade alltså gått från ofrivilligt barnlös till att nu vara gravid med ett barn. Jag?! Skulle jag verkligen bli mamma, i en spontan graviditet – med ett barns om var mitt biologiska?! Det var knappt jag trodde det. Allt var så stort att det var knappt att jag kunde ta in det. Allting var så overkligt. Det var pappa som var den första som fick veta det – efter Micke. Pappa grät i telefonen, så rörd blev han.

Från ofrivilligt barnlös till fyrabarnsmamma

Idag har jag alltså gått från ofrivilligt barnlös till fyrabarnsmamma. Jag är alltså idag otroligt stolt och glad över att vara mamma till fyra fantastiska döttrar. Alla har kommit till på naturlig väg, och överlevt sina spontana graviditeter. De är alla mina biologiska barn, till 100%. Jag kunde inte vara lyckligare.